Chlapec díky screeningu chodí, jinak by skončil na vozíku jako jeho sestra
Datum publikování: 30. 11. 2022
Včasná diagnostika a léčba znamená u řady vzácných onemocnění šanci na normální život dítěte i jeho rodiny. Týká se to například vzácné, ale velmi závažné spinální svalové atrofie – pilotní screening běží od letošního ledna a už pomohl odhalit šest případů tohoto onemocnění u novorozenců.